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Les principales causes de nanisme*

 

La petite taille peut résulter de nombreuses causes. Il serait impossible d’en faire ici une revue exhaustive. Ne seront alors discutées ici que les plus fréquentes d'entre elles.
Pour plus d'informations, vous pouvez consulter la base de données de ORPHANET sur www.orpha.net, site dédié aux maladies rares dont celles reliées au nanisme.

Dans les quelque 500 maladies connues reliées au nanisme, on distingue trois grands groupes, selon le mécanisme physiologique impliqué.

Les maladies osseuses constitutionnelles

• Achondroplasie
• Pseudo-achondroplasie
• Dysplasie spondylo-épiphysaire
• Syndrome (ou dysplasie) de Kniest
• Dysplasie diastrophique  (ou nanisme
diastrophique)

• Ostéogenèse imparfaite

Les maladies osseuses métaboliques

• Syndrome de Morquio
• Hypopituitarisme (nanisme
hypophysaire)

Les maladies osseuses secondaires

• Syndrome de Seckel
• Syndrome de Turner
• Le retard de croissance intra-utérin

 

Les maladies osseuses constitutionnelles

Elles sont responsables d’un défaut de croissance et du développement du cartilage ou de l’os. Elles ont des conséquences sur la structure et la morphologie du squelette.

Achondroplasie
Nanisme disproportionné
L’achondroplasie est la cause de nanisme la plus fréquente et la plus connue. Dans le passé, on avait tendance à parler d’achondroplasie devant toute personne de petite taille si bien que, aujourd’hui encore, de nombreuses personnes de petite taille se croient, à tort, achondroplases.

En raison d’une déformation du cartilage de conjugaison, la croissance des os en longueur (os des bras et des jambes, principalement) sera plus lente, plus difficile et elle s’arrêtera un peu plus tôt. La taille moyenne d’un adulte achondroplase est de 125 cm pour les hommes et 120 cm pour les femmes.

L'affection est généralement détectée dès la naissance en raison de la morphologie caractéristique du visage : la tête est arrondie et disproportionnée par rapport au reste du corps, le front est saillant et le nez est écrasé à la racine, entre les deux yeux.

Pseudo-achondroplasie
Nanisme disproportionné
Comme le nom de cette maladie l’indique, la morphologie des personnes atteintes de pseudo-achondroplasie ressemble beaucoup à celles des personnes achondroplases. Pour cette raison, on a longtemps confondu ces deux formes de nanisme : les membres sont courts alors que le tronc et la tête sont de taille normale mais le visage n’est pas touché. De plus, la pseudo-achondroplasie est caractérisée par une démarche dandinante et une hyperlaxité articulaire. La taille moyenne des adultes est de 110 cm.

Dysplasie spondylo-épiphysaire
Nanisme proportionné
Le tronc et les jambes sont plus courts (nanisme proportionné). Le visage et le crâne ne sont pas modifiés et les mains et les pieds sont de taille régulière. Toutefois, le cou est plus court, ce qui donne à la personne un aspect trapu. Le sternum est saillant. Les adultes atteignent en moyenne une taille de 135 cm mais ce pronostic dépend de l’atteinte, parfois sévère, des hanches.

Syndrome (ou dysplasie) de Kniest
Nanisme proportionné
La taille de l’enfant est nettement sous la moyenne, la taille moyenne d’une personne adulte est de 135 cm. Puisque les membres et le tronc sont courts, on parle d’un nanisme proportionné. Le visage a un faciès particulier : la figure est particulièrement ronde et le nez est aplati à la racine, entre les yeux. De plus, le nez est très petit. Les jambes sont souvent déviées vers l’extérieur ou vers l’intérieur. Les doigts de la main sont longs et minces, ce qui leur donne un aspect fragile.

Dysplasie diastrophique  (ou nanisme diastrophique)
Nanisme disproportionné
Le nanisme diastrophique se caractérise par l’aspect très déformé des membres. La personne a des pieds bots et des membres beaucoup plus petits que le reste du corps, car cette maladie affecte les os longs. Le crâne et le visage ne sont pas touchés, mais les oreilles sont basses. Les mains et les pieds sont trapus. L’annulaire est plus long que la normale et l’index est court. Le dos est souvent affecté par une scoliose et une cyphose. Le mouvement des articulations, en particulier de la hanche, du genou, des épaules et des chevilles, est limité. La marche est donc difficile et demande beaucoup d’efforts. L’enfant est de très petite taille. La taille moyenne d’un adulte est de 120 cm.

Ostéogenèse imparfaite
Nanisme proportionné ou non, selon le type
Il existe quatre formes différentes de l’ostéogénèse imparfaite qui n’entraînent pas toutes une petite taille.

Cette affection appelée communément « maladie des os de verre » entraîne une malléabilité accrue des os et une fragilité osseuse. Cette dernière se traduit par des fractures et des déformations des os. Les fractures surviennent soit spontanément, soit après des traumatismes mineurs. Les déformations qui sont la conséquence des fractures et de l'excès de malléabilité peuvent être très sévères et aboutir à des nanismes déformants graves. Les sclérotiques (le "blanc" des yeux) peuvent être bleues et une surdité apparaît quelquefois après l’adolescence.

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Les maladies osseuses métaboliques

Le métabolisme est l’ensemble des transformations chimiques subies par tout aliment ingéré afin de le rendre utilisable par l’organisme comme matière première ou comme source d’énergie. Dans certaines maladies, des désordres surviennent dans le métabolisme. Lorsque le métabolisme du calcium, du phosphore, des glucides ou des lipides est affecté, cela entraîne des conséquences sur la croissance et la structure de l’os.

Syndrome de Morquio
Nanisme disproportionné
C’est le second type de nanisme le plus fréquent au Québec. Il s’agit d’un nanisme sévère : la croissance cesse vers l’âge de huit ou dix ans, la taille finale atteint en moyenne 1 mètre et dépasse très rarement les 125 cm. On observe des troubles de la marche (démarche dandinante) ou des déformations du thorax et du sternum : le thorax forme une pointe très accentuée en avant du torse. Les membres sont de longueur régulière mais souvent déformés; le tronc est court et large. Le cou est plus court que la normale ce qui donne un aspect trapu. Les articulations sont lâches, en particulier celle de la hanche.

Hypopituitarisme (nanisme hypophysaire)
Nanisme proportionné
Située à la base du cerveau, l’hypophyse est une petite glande qui produit plusieurs hormones essentielles dont l’hormone de croissance. Chez les personnes atteintes de nanisme hypophysaire, la sécrétion des hormones hypophysaires (dont l’hormone de croissance) est réduite, c’est pourquoi la croissance est ralentie. Cependant, ce nanisme se traite facilement et efficacement par des injections d’hormone de croissance (voir la rubrique Traitement et prévention). Il est donc essentiel de diagnostiquer un nanisme hypophysaire le plus tôt possible.

Les maladies osseuses secondaires

Ce sont des pathologies dans lesquelles les désordres osseux sont importants dans le diagnostic bien qu’ils soient secondaires dans les symptômes.

Syndrome de Seckel
Nanisme proportionné
Cette forme de nanisme assez rare se caractérise par la morphologie du visage : la tête est très petite, le front est bas et fuyant, la mâchoire inférieure est reculée par rapport à la mâchoire supérieure. Le nez est incurvé en forme de bec d’oiseau. Pour cette raison, elle est parfois appelée « nanisme à tête d’oiseau ». Le tronc et les membres sont courts, c’est donc un nanisme proportionné. La taille des adultes est variable mais, le plus souvent, inférieure à 128 cm.

Syndrome de Turner
Nanisme proportionné
Ce type de nanisme ne touche que les filles. Il résulte de la présence d’un seul chromosome X au lieu de deux. La taille moyenne de ces filles est de 140 cm quand elles ne reçoivent pas de traitement à l’hormone de croissance. Elles sont infertiles.

Le retard de croissance intra-utérin
Nanisme proportionné
Certains enfants pourtant nés à terme, ont une taille réduite à la naissance. Beaucoup ne rattraperont jamais ce retard de croissance et deviendront des adultes bien proportionnés mais de petite taille. Les causes de ce retard de croissance intra-utérin sont encore imparfaitement connues. Elles sont nombreuses et diverses.

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* Informations tirées du livre de Nathalie Boëls : Le nanisme : Se faire une place au soleil dans un monde de grands (Éditions de l’Hôpital Ste-Justine, 2008) et de Recherche médicale sur le nanisme (Association québécoise des personnes de petite taille, 1993)

 

 
 
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