Nanisme

 
 
 
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Qu’est-ce que le nanisme?

 

Le nanisme est une anomalie congénitale imputable à différentes causes (voir la page Les causes dans la rubrique Nanisme). Il résulte de différentes maladies osseuses telles que l'achondroplasie, l'ostéogénèse imparfaite et le syndrome de Morquio pour ne mentionner que les plus connues. On recense environ 500 formes de nanisme à travers le monde, dont une centaine est représentée au Québec. Les maladies causant le nanisme entraînent des complications médicales qui se traduisent par des limitations fonctionnelles, des handicaps plus ou moins sévères. La caractéristique universelle de toutes les formes de nanisme reste un retard significatif de croissance entraînant une taille nettement inférieure à la moyenne (généralement moins de 1m42 à l'âge adulte).

On observe deux formes de nanisme :

  • disproportionnée : la maladie (achondroplasie, pseudo-achondroplasie, syndrome de Morquio, dyschondrostéose, etc.) affecte les os longs comme ceux des bras et des jambes alors que le tronc n’est pas atteint. Le corps a donc une allure tassée, non proportionnée.
  • proportionnée : dû à une insuffisance rénale, la dysplasie spondylo-épiphysaire, le nanisme intra-utérin, l’insuffisance hypophysaire, etc., le retard de croissance affecte le tronc et les membres de façon uniforme. L’ensemble du corps est donc proportionnellement petit.

La transmission des maladies causant le nanisme peut être d'ordre héréditaire (voir la page Génétique) mais dans la plupart des cas, le nanisme opère par simple mutation génétique (les parents ne sont pas porteurs et n'ont pas la maladie; ce sont des anomalies chromosomiques qui surviennent spontanément, par hasard). Ainsi, tout le monde peut avoir un enfant de petite taille.

 

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