Troubles et complications

 
 
 
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On a longtemps considéré le nanisme comme une maladie en soit et, de ce fait, nombre d'adultes de petite taille ignorent (ou ont connu tardivement) la maladie qui cause leur nanisme. Il est donc compréhensible que plusieurs ne fassent pas le lien entre la maladie causant leur nanisme et certaines déficiences qui y sont associées.

Pourtant, en plus du retard de croissance qui est un point commun, les complications possibles reliées à la petite taille sont nombreuses et varient selon les causes de nanisme. La liste est longue mais il est toutefois important de réaliser qu’il est peu probable qu’une personne soit affectée en même temps par tous ces troubles.

Compression de la moelle épinière

De nombreuses personnes achondroplases rencontrent des problèmes de compression de la moelle au point d’avoir besoin d’une intervention chirurgicale, appelée laminectomie, dans le courant de leur vie. Les vertèbres ont chacune, en leur centre, un trou qui forme le canal rachidien, espace dans lequel se loge la moelle épinière. Or, chez les personnes achondroplases, cet espace est plus étroit que la moyenne. La moelle épinière est alors comprimée, ce qui peut avoir des conséquences importantes sur le plan neurologique.

La compression de la moelle épinière se traduit par l’apparition de plusieurs symptômes qu’il faut apprendre à reconnaître : incontinence urinaire, augmentation des réflexes ostéo-tendineux, tremblements, engourdissements ou picotements dans les jambes, boiterie, faiblesse musculaire. Ces troubles apparaissent généralement à la fin de l’adolescence. Si la compression n’est pas soignée, elle peut entraîner une paralysie progressive et des problèmes de contrôle de la vessie.

Otites et perte auditive

L’oreille comporte trois parties : externe, moyenne et interne. L’oreille moyenne qui comprend les osselets et la trompe d’Eustache est souvent plus petite et un peu déformée chez les enfants de petite taille. Les infections bactériennes de l’oreille bloquent souvent la trompe d’Eustache et provoquent alors des otites, plus fréquentes chez les enfants de petite taille. Chez les personnes achondroplases, les otites ou la présence de liquide non désiré en arrière du tympan, infecté ou non, sont alors plus fréquentes et, parfois, continuelles. L'installation de tubes dans les oreilles est souvent recommandée pour prévenir les problèmes de perte d'audition. Un suivi avec unoto-rhino-laryngologiste (ORL) est donc très important.

L’hydrocéphalie

Il s’agit d’un excès de liquide céphalo-rachidien (LCR) dans le cerveau. À la longue et si aucun traitement n’est entrepris, les cellules nerveuses du cerveau, compressées contre la boîte crânienne, se détériorent. Il existe un traitement consistant à poser un petit tube en plastique (appelé dérivation) pour détourner le LCR.

Chez les enfants qui ont le nanisme, l’hydrocéphalie est due à une augmentation de la pression dans les veines à la surface du cerveau, ce qui ralentit la réabsorption du LCR dans le système sanguin. À mesure que la tête s’élargit, la pression dans les veines de surface diminue chez les enfants de petite taille et la circulation reprend. La pose d’une dérivation est donc nécessaire pour seulement 3% des enfants qui ont une hydrocéphalie associée au nanisme.

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Douleurs ostéotendineuses et arthrose

Dans certains formes de nanisme, les membres sont très déformés et il arrive que les deux parties d’un membre (exemple jambe et cuisse) ne se trouvent plus dans le même axe. Les cartilages articulaires s’usent prématurément ainsi que les ligaments des genoux et des chevilles. Les personnes atteintes peuvent alors éprouver de la douleur et de la difficulté à marcher.

Malformation de la dentition, de la mâchoire et fissure palatine

Chez les enfants affectés par certaines formes de nanisme comme le Syndrome de Seckel, les dents peuvent être dans de mauvaises positions. Chez les enfants atteints par le syndrome de Turner ou de Seckel, la croissance de la mâchoire supérieure étant ralentie tandis que la croissance de la mâchoire inférieure n’est pas affectée, cette dernière semble aussi parfois projetée en avant.

Dans le syndrome de Kniest ou la dysplasie diastrophique, la mâchoire supérieure peut également être modifiée par une fissure palatine (absence plus ou moins complète du palais) associée à un bec-de-lièvre. Cette malformation peut être corrigée par une opération chirurgicale.

Difficultés respiratoires

L’apnée du sommeil est un très court arrêt respiratoire durant le sommeil. Elle est courante dans la première année de vie du nourrisson de petite taille, principalement achondroplase, en raison d’une « sténose du trou occipital » : il arrive que l’orifice situé à la base du crâne par lequel passe la moelle épinière soit trop petit, ce qui comprime les fibres nerveuses qui contrôlent les fonctions respiratoires et le rythme cardiaque.

L’apnée du sommeil a pour conséquence que le cerveau n’est pas suffisamment oxygéné. Il est donc très important de détecter une éventuelle compression des nerfs de la moelle épinière à la base du crâne dès les premiers jours de vie d’un enfant achondroplase. Si la sténose est confirmée, une intervention chirurgicale peut être pratiquée à l’âge de 4 à 6 mois.

Hypotonie et retard de développement moteur de l’enfant

Conséquence de la grosseur excessive de la tête, et de la sténose cervicale (voir ci-dessus), l’hypotonie est très fréquente chez les enfants de petite taille de moins de deux ans, particulièrement les bébés avec achondroplasie ou pseudoachondroplasie : le bébé est mou et présente, en conséquence, souvent une faiblesse musculaire qui entraîne un retard dans le développement moteur pour lever la tête, s’asseoir, se tenir debout, marcher, etc. L’enfant réussira à accomplir ces gestes mais on observe généralement un retard de 6 à 12 mois par rapport à la moyenne.

Lordose et cyphose

La colonne vertébrale présente de manière naturelle deux courbures, l’une dans le bas du dos (lordose) et l’autre dans le haut du dos (cyphose). Chez certaines personnes, ces courbes sont exagérément accentuées : on parle alors d’hyperlordose ou d’hypercyphose.

Secondaire à l’hypotonie musculaire, l’hypercyphose des enfants de petite taille se voit dès les premières semaines, mais diminuera souvent avec l’acquisition de la position debout autonome et la marche. Par contre, la lordose chez les enfants présentant une achondroplasie s’accentue souvent quand l’enfant commence à se mettre debout.

Troubles neuropsychologiques

Sans être réservés aux personnes de petite taille, certains troubles associés aux capacités neuropsychologiques sont plus fréquents chez elles. Ainsi, on observe parfois, mais rarement, des difficultés en mathématiques et dans les tâches qui nécessitent un raisonnement, un léger déficit visuospatial (difficulté à décrire un dessin trop chargé ou à prendre des repères visuels dans un endroit qu’on découvre pour la première fois...), un retard de langage si l'enfant n'est pas suivi par un ORL, etc. Ces déficits varient selon le type de nanisme mais les capacités cognitives sont généralement intactes.

Informations extraites et adpatées du livre de Nathalie Boëls :
Le nanisme : Se faire une place au soleil dans un monde de grands (Éditions du CHU Ste-Justine, 2008)

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