Causes
Elles sont responsables d’un défaut de la croissance et du développement du cartilage ou des os et ont des conséquences sur la structure et la morphologie du squelette. Voici les formes les plus communes.
Achondroplasie
L’achondroplasie est la forme de nanisme la plus fréquente et la plus connue ; elle cause un nanisme disproportionné où les membres apparaissent plus courts que la moyenne en raison d’un dysfonctionnement de la croissance des os longs. La tête peut être plus grande. La taille moyenne d’un adulte achondroplase varie entre 115 et 145 cm.
Pseudoachondroplasie
Comme son nom l’indique, la morphologie des personnes atteintes de cette condition ressemble beaucoup à celles des personnes achondroplases. Pour cette raison, on a longtemps confondu ces deux formes de nanisme. La pseudoachondroplasie cause un nanisme disproportionné avec des membres plus courts que la moyenne. De plus, les doigts des personnes atteintes sont courts et carrés. La taille moyenne d’un adulte pseudoachondroplase se situe entre 115 et 120 cm.
Dysplasie spondyle épiphysaire congénitale
Cette condition entraîne une petite taille disproportionnée où les bras apparaissent longs par rapport au torse et aux jambes, plus courts. La taille moyenne des personnes atteintes se situe entre 100 et 130 cm.
Dysplasie diastrophique
Cette dysplasie cause un nanisme disproportionné, plutôt sévère où les membres, beaucoup plus petits que le corps, présentent des déformations. La marche est souvent difficile et les personnes atteintes peuvent avoir besoin d’aides à la mobilité (cannes, marchettes, fauteuils, etc.). La taille moyenne d’un adulte est de 120 cm.
Dysplasie de Kniest
Cette dysplasie cause un nanisme proportionné avec un tronc et des membres courts. Le visage peut également être arrondi, et les doigts de la main longs et minces. La taille moyenne des personnes atteintes varie entre 100 et 140 cm.
Ostéogenèse imparfaite
Aussi appelée « maladie des os de verre », l’ostéogenèse imparfaite désigne un groupe de conditions caractérisées par une fragilité osseuse causant de multiples fractures. La répétition des fractures est à l’origine de déformations qui peuvent aboutir à des nanismes déformants. La taille moyenne des personnes varie beaucoup en fonction des types d’ostéogenèse imparfaite et de la sévérité des déformations.
Le métabolisme est l’ensemble des transformations chimiques subies par tout aliment ingéré afin de le rendre utilisable par l’organisme comme matière première ou comme source d’énergie. Or, certaines problématiques causent des désordres du métabolisme. Lorsque le métabolisme du calcium, du phosphore, des glucides ou des lipides est affecté, cela entraîne des conséquences sur la croissance et la structure des os.
Syndrome de Morquio
Second type de nanisme le plus fréquent au Québec, le syndrome de Morquio est une condition progressive qui cause un nanisme disproportionné. Le tronc et le cou sont courts tandis que les membres sont de taille régulière. Les personnes ayant cette condition peuvent souffrir de problèmes cardiaques et respiratoires. Leur taille moyenne se situe entre 100 et 125 cm.
Si vous cherchez plus d’information sur le syndrome de Morquio, il existe une association dédiée à cette condition : la Communauté Morquio du Québec . N’hésitez pas à les contacter pour entrer dans la communauté!
Nous vous invitons également à être membre de l’AQPPT, afin de bénéficier de notre soutien et de nos services.
Insuffisance hypophysaire
Chez les personnes atteintes d’insuffisance hypophysaire, la sécrétion d’hormones de croissance est réduite, ce qui impacte la croissance. Toutefois, cette condition se traite efficacement par des injections d’hormone de croissance, à condition d’être détectée le plus tôt possible. Avec le traitement hormonal, la taille moyenne des personnes atteintes varie entre 150 et 160 cm.
Il s’agit de conditions dans lesquelles les désordres osseux sont importants dans le diagnostic bien qu’ils soient secondaires dans les symptômes.
Syndrome de Turner
Ce type de nanisme proportionné, qui s’accompagne de stérilité, ne touche que les filles. Il résulte de la présence d’un seul chromosome X au lieu de deux. La taille moyenne des filles atteintes est de 140 cm quand elles ne reçoivent pas de traitement à l’hormone de croissance.
Retard de croissance intra-utérin
Certains enfants pourtant nés à terme, ont une taille réduite à la naissance. Beaucoup ne rattraperont jamais ce retard de croissance et deviendront des adultes proportionnés, mais de petite taille. Les causes de ce retard de croissance intra-utérin, nombreuses et diverses, sont encore peu connues.
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