Génétique

Les conditions génétiques sont dues à des mutations dans les gènes qui les empêchent de fonctionner correctement. Le gène déficient peut être hérité d’un parent atteint, d’un parent porteur (non atteint) ou bien avoir subi une mutation spontanée dans le spermatozoïde ou l’ovule des parents qui, eux, ne sont pas atteints de nanisme. Ainsi, tout le monde peut avoir un enfant de petite taille, tant et si bien que la majorité (environ 80%) des enfants de petite taille naissent de parents de taille classique.  

Dans le cas où l’un des deux parents possède un gène porteur d’une mutation génétique qui cause une des formes de nanisme, il peut transmettre ce gène muté à son enfant. Dans la majorité des cas, le nanisme est la conséquence de la déficience d’un gène se trouvant sur un autosome (chromosome non sexuel). 

On parle alors de transmission : 

  • Autosomique dominante : la présence d’une seule version mutée du gène en cause est suffisante pour que la condition s’exprime (achondroplasie, pseudoachondroplasie, dysplasie spondyle épiphysaire, dysplasie de Kniest, etc.).
  • Autosomique récessive : la présence de deux gènes mutés est indispensable pour que la condition s’exprime (dysplasie diastrophique, syndrome de Morquio, etc.). Ainsi, certaines personnes peuvent être porteuses d’un gène muté sans être atteintes de nanisme.

Toutefois, il arrive que le gène responsable du nanisme se trouve sur un chromosome sexuel (XX ou XY). On parle alors d’hérédité liée à l’X.  

De plus, certaines conditions peuvent être causées par une délétion ou une duplication d’un chromosome. Concrètement, cela signifie qu’il peut manquer, ou y avoir un ajout, d’une section d’un chromosome, voire d’un chromosome en entier. Le syndrome de Turner, qui affecte exclusivement les femmes, est un exemple de condition causée par délétion de matériel chromosomique. Dans leur cas, au lieu des deux chromosomes XX habituels, elles n’en ont qu’un seul. 

Finalement, d’autres conditions sont causées par des modifications épigénétiques. Ici, c’est le mécanisme qui permet aux gènes de s’exprimer qui ne fonctionne pas correctement, ce qui crée des dysfonctionnements. Les modifications épigénétiques sont par exemple à l’origine du syndrome de Silver-Russell, un trouble de la famille du « nanisme primordial ».

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