Traitements et recherches
Le nanisme est une condition, et non une maladie. De ce fait, il n’existe pas vraiment de traitements pour le nanisme.
En revanche, il existe des moyens de diminuer l’impact de cette condition sur la vie de la personne. Ainsi, dès leur plus jeune âge, les personnes qui naissent avec une forme de nanisme peuvent avoir besoin de différents soins pour corriger certains problèmes du système musculo-squelettique, pour éviter une détérioration de leur condition physique, pour les aider à être plus mobiles, à devenir plus autonomes dans leur vie quotidienne, etc. De plus, pour certaines formes de nanisme, il existe des thérapies.
Thérapie à l’hormone de croissance (insuffisance hypophysaire et syndrome de Turner)
Dans certaines formes de nanisme, un traitement à l’hormone de croissance peut permettre à l’enfant d’atteindre la taille génétique prédite en se basant sur celle de ses parents. Le traitement est efficace essentiellement dans les cas de syndrome de Turner ou d’insuffisance hypophysaire (hypopituitarisme). Toutefois, le diagnostic doit être rapide, car, plus la thérapie commence tôt dans l’enfance, plus elle est efficace.
On estime en moyenne de 5 à 7 cm le gain final. Toutefois, comme il s’agit d’une moyenne, certains enfants ne gagnent rien tandis que d’autres réussissent à grandir de plus de dix centimètres par rapport à la taille finale prédite. Bref, les résultats varient, non seulement selon la forme de nanisme, mais également selon l’enfant.
Le traitement consiste en l’injection d’hormones de croissance biosynthétiques une fois par jour, de préférence le soir. La durée de la prise en charge varie en fonction de plusieurs facteurs (âge au diagnostic, sexe, etc.), mais doit préférablement être poursuivie jusqu’à la fin de la croissance (vers 16-18 ans). Pendant toute la durée du traitement, il est nécessaire de procéder à une surveillance clinique (croissance, puberté, etc.) tous les six mois, et à une surveillance biologique (IGF-1, etc.) annuelle.
Au Québec, le traitement est pris en charge par la Régie de l’assurance maladie (RAMQ), via la mesure de médicament d’exception. Cette mesure permet à l’ensemble de la population d’obtenir la couverture de certains médicaments si ces derniers sont utilisés dans le respect des indications reconnues pour leur paiement par l’INESSS. Pour se faire rembourser un médicament d’exception, une personne assurée doit obtenir une autorisation préalable de la Régie. Pour ce faire, une demande d’autorisation de paiement doit être soumise par un prescripteur autorisé.
VIMIZIM (syndrome de Morquio)
Un médicament existe pour traiter le type A du syndrome de Morquio : le VIMIZIM. Malheureusement, ce traitement n’est toujours pas accessible aux patients québécois, à l’exception de ceux ayant participé aux études cliniques, de ceux pouvant profiter du remboursement via leur assurance privée, et de ceux bénéficiant d’une couverture devant être approuvée sous la mesure Patient d’exception de la Régie de l’assurance maladie du Québec (RAMQ).
La mesure du Patient d’exception permet l’accès aux médicaments qui ne sont pas inscrits sur la Liste de médicaments couverts par la Régie de l’assurance maladie du Québec. Si son dossier est approuvé par la RAMQ, la personne bénéficiera d’un accès au médicament remboursé par le financement public de la RAMQ.
Pour obtenir le remboursement d’un médicament selon la mesure du patient d’exception, une personne assurée doit obtenir une autorisation préalable de la RAMQ. Pour ce faire, une demande d’autorisation de paiement doit être soumise par un prescripteur autorisé en utilisant le service en ligne Médicaments d’exception et Patient d’exception ou le formulaire Demande d’autorisation de paiement – Mesure du patient d’exception (3996) qui sont disponibles sur le site web de la RAMQ.
Allongement des membres
Ce traitement chirurgical, qui vise à accroitre la taille des bras et/ou des jambes, peut être proposé à certaines personnes de petite taille atteintes d’un nanisme disproportionné. Afin d’aider les personnes intéressées par cette option à faire un choix éclairé, l’AQPPT a produit une fiche d’aide à la décision que vous pouvez consulter ici.
Recherches génétiques
Ces dernières années, les scientifiques ont découvert les gènes responsables de plusieurs conditions causant le nanisme. Ces découvertes ouvrent la voie à des traitements d’un nouveau type. Ainsi, des recherches et des essais sont en cours pour plusieurs conditions, dont l’achondroplasie, la dysplasie diastrophique, la pseudoachondroplasie et la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale. Afin d’aider les personnes intéressées par ces essais à prendre une décision éclairée, l’AQPPT a créé un dossier sur le sujet. Le dossier comprend une fiche d’aide à la décision et des opinions anonymes.
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